«Национальный проект в действии: ранняя диагностика редких заболеваний в Ачхой-Мартановском районе»

В Ачхой-Мартановском районе в рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» состоялась масштабная диспансеризация, направленная на раннее выявление орфанных заболеваний. Это событие привлекло внимание не только местных жителей, но и специалистов, осознающих важность своевременного диагностирования редких патологий. В течение нескольких дней мобильные медицинские бригады работали в фельдшерско-акушерских пунктах, предоставляя жителям района не только стандартный набор обследований, но и углублённые тесты, которые обычно не включаются в базовую программу диспансеризации.
Особое внимание уделялось скринингу на редкие эндокринные и генетические патологии. Врачи измеряли уровень кортизола, инсулина и ферритина, проводили тесты на инсулинорезистентность и направляли пациентов на анализ церулоплазмина для исключения редкого заболевания — болезни Вильсона-Коновалова. Кроме того, был организован приём у генетика для пациентов с отягощённой наследственностью, что позволило выявить потенциальные риски и разработать индивидуальные планы профилактики.
«Редкие болезни — это не статистика, это люди, — подчеркнул врач-эндокринолог, проводивший приём. — И часто они приходят к нам с жалобами на усталость, слабость и депрессию, а мы ищем проблему годами. Сегодня мы решили сократить этот путь и сделать акцент на том, что обычно остаётся за рамками стандартного осмотра».
Жительница села Хава Ш. поделилась своей историей: «Моя дочь долго уговаривала меня пройти диспансеризацию. У меня были жалобы на усталость и потемнение кожи, которые я считала возрастными изменениями. Врач спросил меня о давлении и солёной пище. Я удивилась, но ответила. Оказывается, эти вопросы могут помочь заподозрить болезнь Аддисона. Я сдала анализы — теперь жду результатов. Даже если ничего не найдут, я спокойна, что проверилась».
Асланбек У., 45 лет, также рассказал о своём опыте: «Я пришёл с многолетней хронической усталостью и необъяснимым набором веса. Врач сказал, что я могу быть в группе риска по синдрому Кушинга. Я никогда не слышал такого диагноза, но мне объяснили: это может быть связано с надпочечниками. Я сдал анализы и получил направление к эндокринологу. Даже если это не подтвердится, я рад, что на меня обратили внимание и не сказали „это просто возраст“».
За несколько дней в диспансеризации приняли участие более 200 жителей района. У некоторых из них были выявлены отклонения, требующие дальнейшего наблюдения, и все они получили индивидуальные маршруты обследования и консультации узких специалистов. Однако самым важным результатом стало доверие. Люди ощутили, что их жалобы слышат, что редкие болезни не остаются незамеченными, а становятся частью государственной заботы.
Национальный проект «Продолжительная и активная жизнь» не только делает редкие болезни ближе и понятнее для диагностики, но и даёт надежду на то, что ни одна патология не останется незамеченной. Возможно, именно эта диспансеризация стала началом большого пути для кого-то из пациентов — пути, который ведёт к диагнозу, лечению и новой, более здоровой жизни.